RSS Feed

HANO, a génkódolt gyilkos

Petre Anett - 2010. 11. 15. 8:40:58 Nagyobb szöveg Kisebb szöveg Cikk küldése e-mailben Nyomtatóbarát változat

HANO, a génkódolt gyilkos

Ezt a ritka, örökletes betegséget gyakorta félrediagnosztizálják, mivel tünetei az allergiáéhoz hasonlóak. Ezért, valamint a nem megfelelő kezelés miatt 20-30 százalékos az elhalálozás mértéke. A kór nem válogat: ha az egyik szülő HANO-ban szenved, születendő gyermeke 50 százalékban örökölheti azt, nemtől függetlenül...

A herediter angioneuroticus oedema (HANO) hátterében a szervezet egyik fontos szabályozó fehérjéjének, a C1-inhibitornak (C1-INH) hiánya áll, amelynek következtében bizonyos események hatására (például fertőzés, sérülés, stressz) olyan anyagok keletkeznek a szervezetben, amelyek ödémát hoznak létre.

A szakértői tapasztalatok szerint az ödémás tünetek már gyermekkorban jelentkeznek, de ritkán akad olyan páciens is, aki ötvenéves korára szembesül a betegséggel. Leggyakrabban a kisiskolás és serdülőkorban jelentkeznek először az ödémás rohamok, amelyek akár ok nélkül is felléphetnek. Gyakran stressz, a kisebb sérülések, a fertőzések és pl. a fogorvosi kezelést követően jelentkeznek. Hölgyeknél a menzesz is kiválthatja a rohamokat, amelyek mindenképpen veszélyesek, ám nem megfelelő ellátás híján akár halálhoz is vezethetnek. Ha gégeödéma alakul ki, a beteg megfulladhat. A belekben kialakuló vizenyők pedig életveszélyes hasi kórképeket utánozhatnak, amelyek indokolatlan sebészi beavatkozásokhoz vezethetnek. Az alábbi tünetek megjelenésé gyanút kelthet, hogy a páciens HANO-ban érintett: fájdalmatlan bőr alatti duzzanatok, vizenyők, rohamokban jelentkező hasi fájdalmak, gégeödéma ismételt jelentkezése, vagy ha ezek több családtag esetében is megfigyelhetők. Végeredményben egy speciális vérvizsgálattal (C1-INH kimutatása) igazolható a betegség.

Hazánkban a felnőtt betegek számára a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinikája, 18 év alatti betegek részére a Madarász utcai Gyermekkórház biztosít az év minden napján 24 órás ügyeleti szolgálatot. Ebben a két kórházban mindig rendelkezésre áll az életmentő injekció, ahogy a Debreceni Egyetem Klinikai Gyógyszertárában is van két kihelyezett ampulla. A hazánkban működő központ és ellátó hálózat tevékenysége Európa- és Amerika-szerte elismert modellt szolgáltat. A betegek diagnosztizálását, kezelését, gondozását az Angioödéma Szakambulancia, a Komplementlaboratórium, a Genetikai laboratórium, a Betegszervezetek (klubok) és a szakértői apparátus szolgálják, továbbá egyénre szabott betegnapló, többnyelvű betegtájékoztató és éjjel-nappali szoros együttműködés a kezelő orvossal.

Dr. Farkas Henriette, az Országos Angioödéma Központ vezetője kérdésünkre elmondta, hogy Magyarországon jelenleg mintegy 127 regisztrált HANO-s beteg van, közülük 23 páciens 18 évnél fiatalabb. Ténylegesen jóval nagyobb az érintettek száma, de a betegség sokszor rejtve marad, vagy félrediagnosztizálják. A szervezetből hiányzó fehérje kizárólag vénás injekció formájában (C1-inhibitor koncentrátum, Berinert P) pótolható. Sürgős esetben ennek alkalmazása indokolt, hiányában friss, fagyasztott plazma is adható. Az életmentő gyógyszer 130 ezer forintba kerül, amely államilag támogatott, így minden érintett hozzájuthat. Állapottól függően a rohamok megelőzésére Danoval, Exacyl gyógyszerekkel is jó terápiás hatást lehet elérni.

A betegséggel kapcsolatban további információk, elérhetőségek a www.haenet.hu honlapon olvashatók.


Fotó: -a-
Lap tetejére
ニューバランス ニューバランス 574 ニューバランス 576 ニューバランス 996 ニューバランス 1400 ナイキ スニーカー ロレックス 買取 ティンバーランド ブーツ